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她在当地市中心医院住院了2周的时间，并未查找出病因，正巧省医这边成立了罕见病诊疗中心，主管医生便建议她来Z州好好看看。

“那边的检查结果都带了吗？”孙正明问道。

“带了带了。”患者母亲拿出了一个文件袋，里面是患者在当地市中心医院做的所有检查检验，高风注意到有一份核磁共振的结果。

肝胆脾胰彩超提示：肝弥漫性病变，肝内回声结节状，胆囊壁毛糙，脾略大。肝脏弹性测定：肝硬度9.7。

磁共振：双侧丘脑可疑异常信号，小脑萎缩不除外，请结合临床。

肝肾功能、电解质、心肌酶、传染病、凝血功能未见异常。

高风对她进行了神经系统方面的查体：神志清，构音不清，对答切题，

颅神经查体未见异常。四肢肌力5级，双上肢肌张力轻度增高，镜像运动时肌张力增高更为明显，双上肢及右下肢可见静止性及动作性震颤，动作性震颤为主。

四肢腱反射活跃（++），左侧Pussep征、右侧Babinski征（+），右侧Rossolimo征（+），全身浅、深感觉检查未见明显异常。

共济运动未见明显异常，轮替动作显缓慢。脑膜刺激征阴性，Romberg征（-）。

心律齐，双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音，腹软，无压痛。双下肢无浮肿。

“我们回去商量一下。”高风对患者和家属道，“可能还要再做一些检查，稍后孙大夫会跟你们做细致的沟通。”

“好的，检查最好细致一些。”患者母亲道，“反正都是他们单位出钱，可不能便宜了他们！”

“行！”孙正明笑道。

罕见病医学中心的办公室很大，再加上现在只有孙正明一个正式医生，显得挺空旷的，好在有2个规培生在这边陪着他。

“这个何晓磊要做一些什么检查呢？”

“头颅磁共振增强一下看看吧。”高风道，“第二个徐姓的女患者也做一个，她那个平扫的确是看起来有点问题。”

“对了，何晓磊还是要密切关注一下血压变化情况。”

剩下的就是一些常规的检查项目，这两个患者在外院都做了不少检查，一些不需要再做，但有些还是需要再次复查。