第16章 张易…还真有两把刷子？（求鲜花求收藏）（1 / 3）

怪不得！

原来是法布里病！

法布里病是一种非常罕见的α-半乳糖苷酶A（α-GalA）基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。

由于编码α-半乳糖苷酶A的基因突变，导致其编码的α-半乳糖苷酶A功能部分或全部缺失，三聚己糖神经酰胺的正常降解受阻，未降解的底物在多种组织的细胞溶酶体中堆积，造成相关组织的功能障碍。

此病，男性多发于女性，且症状也比女性重。

最常见的临床表现就是消化道症状（恶心、腹泻、呕吐、痉挛）、发作性四肢末端（手、足）剧烈的烧灼样疼痛、全身或局部皮肤出现红色凸起斑点、肾脏症状以及中枢神经损伤等。

经过系统这么一提示，张易瞬间就茅塞顿开了！

从患者的局部红色丘疹、腹痛、肾衰竭这几个症状综合来看，真的是法布里病！

还有焦虑性精神障碍，这是很明显的中枢神经受损以后产生的症状。

并且是幻听、幻视导致了刘廷骏在腹痛的情况下还跑上了天台！

这下知道病因救起人来就简单多了。

“嘘！我发现刘廷骏的精神状态有点不对劲，他最近有没有什么比较反常的表现？比如一个人自言自语什么的？”

张易一边慢慢沿着天台边缘靠近一边询问陈医生。

“没有啊，除了很明显的腹痛和肾衰竭表现以外其他没发现什么。”陈医生一脸不解。

“怎么了张医生？我侄子怎么了？”刘伟林紧张的问道。

“你们看，我们这么多人来天台找他他都没反应，是不是太奇怪了？

还有，你们仔细听，他嘴里是不是在小声嘀咕着什么？”

经过张易这么一说，所有人的脚步都变的轻了起来，所有人屏息凝神的在听刘廷骏嘴里的话。

“不……不不……你不要伤害我！不不……我不是刘廷骏……不……不是……我只是偷偷喝了一瓶牛奶……她……她才是大BOSS……那天在下雨！”